98
Лейциноз (болезнь кленового сиропа мочи) / Т. В. Бушуева [и др.] // Вопросы детской диетологии : научно-практический журнал Союза педиатров России и Всероссийской ассоциации врачей-диетологов. - 2010. - Том 8, N 1. - С. 60-65. - Реферирована. - ISSN 1727-5784
Доп. точки доступа:
Бушуева, Татьяна Владимировна (педиатрия)
Боровик, Татьяна Эдуардовна
Никитина, Н. В.
Тиунова, Е. Ю.
Захарова, Е. Ю.
Акоев, Ю. С.
Журкова, Наталья Вячеславовна (медицинская генетика)
Кондакова, О. Б.
MeSH-главная:
ЛЕЙЦИН (метаболизм)
КЛЕНОВОГО СИРОПА БОЛЕЗНЬ (диагноз, диетотерапия)
MeSH-неглавная:
НОВОРОЖДЕННЫЙ
Аннотация: Болезнь кленового сиропа мочи, или лейциноз, относится к редким наследственным нарушениям аминокислотного обмена. Во многих странах мира, в том числе и в России, неонатальный скрининг на это заболевание не проводится. В статье дано описание классического варианта лейциноза, выявленного у новорожденного ребенка после первого тяжелого метаболического криза. Представлены возможности диетотерапии с использованием современных специализированных продуктов питания, приведены положительные результаты клинико-лабораторных данных в ходе динамического наблюдения. Показана эффективность ранней диагностики заболевания, адекватно организованного и хорошо контролируемого лечения.