131
Клинические проявления и молекулярно-генетическая диагностика лейкоэнцефалопатии с преимущественным поражением ствола мозга, спинного мозга и повышенным лактатом у детей : реферат / С. В. Михайлова [и др.] // Журнал неврологии и психиатрии имени С. С. Корсакова : научно-практический рецензируемый журнал. - 2009. - Том 109, N9. - С. 16-22. - Реферирована.
Реф.
. - ISSN 0044-4588
Доп. точки доступа:
Михайлова, С. В.
Захарова, Е. Ю.
Банин, А. В.
Демушкина, А. А.
Петрухин, Андрей Сергеевич (неврология ; 19441107)
MeSH-главная:
ЛЕЙКОЭНЦЕФАЛОПАТИЯ ПРОГРЕССИРУЮЩАЯ МНОГООЧАГОВАЯ
СТВОЛ МОЗГА
МОЗГ СПИННОЙ
MeSH-неглавная:
ДЕТИ (патология)
Аннотация: Лейкоэнцефалопатия с преимущественным поражением ствола мозга, спинного мозга и повышенным лактатом (LBSL) - недавно описанное наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. Найден ген болезни DARS2, кодирующий митохондральную аспартил-тРНК-синтетазу. Приведены данные 31 пациента с характерными клиническими и нейрорадиологическими данными LBSL. Заболевание подразделено на две формы в зависимости от возраста манифестации основных клинических проявлений - с ранним и поздним дебютом. В группе LBSL с ранним дебютом первыми признаками являются регресс двигательных навыков с нарушениями мышечного тонуса по спастическому типу, а атактические и интеллектуальные расстройства присоединяются позднее. У больных с поздним началом - мозжечковая и сенситивная атаксия, нарушение мышечного тонуса по спастическому типу преимущественно в ногах, полиневропатический, в редких случаях - психоорганический синдром. При МРТ головного мозга у всех пациентов визуализируется негомогенный гиперинтенсивный на T2W сигнал в перивентрикулярных областях, стволе головного мозга и спинном мозге. Большинство пациентов являлись компаунд гетерозиготами по частым мутациям гена DARS2, выявлено 4 новые мутации при LBSL.