82
Синдром Ли, обусловленный мутациями в гене SURF1: клинические и молекулярно-генетические особенности : реферат / П. Г. Цыганкова [и др.] // Журнал неврологии и психиатрии имени С. С. Корсакова : научно-практический рецензируемый журнал. - 2010. - Том 110, N1. - С. 25-32
Реф.
. - Библиогр.: с. 31 (29 назв.). - ISSN 0044-4588
Доп. точки доступа:
Цыганкова, П. Г.
Михайлова, С. В.
Захарова, Е. Ю.
Пичкур, Н. А.
Ильина, Е. С.
Николаева, Е. А.
Руденская, Г. Е.
Дадали, Елена Леонидовна (медицинская генетика)
Колпакчи, Л. М.
Федонюк, И. Д.
Матющенко, Г. Н.
MeSH-главная:
ЛИ СИНДРОМ (генетика, диагноз)
Аннотация: Синдром Ли (СА) или подострая некротизирующая энцефаломиелопатия - редкое наследственное, генетически гетерогенное заболевание из группы митохондриальных энцефаломиопатий. Под наблюдением находилипсь 27 детей с СА. Проведены клиническое, лабораторное (определение уровня лактата), МРТ и молекулярно-генетическое (полимеразная цемная реакция 9 экзонов гена SURF1) исследование. Средний возраст манифестации составил 11,6 мес. Основными манифестными проявлениями СА была задержка психомоторного развития, диффузная мышечная гипотония, мозжечковый синдром, офтальмопарез, гипертрихоз; заболевание характеризовалось прогрессирующим течением с утратой ранее приобретенных навыков. Концентрация лактата в крови больных была увиличена в среднем до 3,1 мМ/мл (от 1,9 до 5,1 мМ/мл) при норме до 1,8 мМ/мл. На МРТ головного мозга отмечалась субкортикальная и кортикальная атрофия (80% случаев), симметричные, четко очерченные гиперинтенсивные на Т2-взвешенных изображениях очаги (демиелинизация) в области базальных ганглиев и в стволе головного мозга (50%), в мозжечке (25%). При анализе гена SURF1было обнаружено 7 различных мутаций. Самой частой мутацией оказалась делеция 2 нуклеотидов в 8-м экзоне гена - 845deICT, ее частота составила 64,8% мутантных аллелей, что согласуется данными польских исследователей и подтверждает славянское происхождение мутации. Также в российской популяции распространены мутации гена SURF1-574-575insCTGT, 311-321del10insAT, IVS8-1G.