Болезнь Ниманна-Пика тип С. Клинические примеры / С. В. Михайлова [и др.] // Педиатрическая фармакология : научно-практический журнал Союза педиатров России. - 2010. - Том 7, N 5. - С. 48-53. - Реферирована. - ISSN 1727-5776
Доп. точки доступа:
Михайлова, С.В.
Захарова, Е.Ю.
Букина, Т.М.
Савин, Д.А.
Пилия, С.В.
Петрухин, Андрей Сергеевич (неврология ; 19441107)


MeSH-главная:
НИМАНА-ПИКА БОЛЕЗНИ (диагноз, классификация, этиология)
КЛИНИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ (методы)
MeSH-неглавная:
ДЕТИ
Аннотация: Болезнь Ниманна-Пика тип С (НПС) - наследственное прогрессирующее заболевание нервной системы из группы лизосомных болезней накопления, возникающее в результате нарушения внутриклеточного распределения липидов, что приводит к накоплению холестерина и гликосфинголипидов в головном мозге и других тканях организма. Клиническая картина болезни многообразна и проявляется в виде прогрессирующих мозжечковых когнитивных нарушений, вертикального офтальмопареза, нередко сочетается с поражением печени, селезенки и легких. В данной статье изложены основные механизмы патогенеза болезни Ниманна-Пика тип С, ведущие клинические проявления в зависимости от сроков манифестации заболевания и основные подходы терапии. Авторами описывается два случая этого заболевания, выявленных в России. Приводится сравнительная клиническая характеристика течения болезни у этих пациентов с проявлениями болезни, опубликованными ранее в литературе. В настоящее время разработано патогенетическое лечение, поэтому своевременное выявление данной патологии имеет важное значение для семьи, в которой есть ребенок с болезнью НПС.

Экземпляры

Место выдачи	Количество экземпляров свободно/всего

Место выдачи	Количество экземпляров свободно/всего
Свободных экземпляров нет

Цитировать