83
Клинико-генетическое исследование синдрома перегрузки железом при хронических диффузных заболеваниях печени / Е. А. Кулагина [и др.] // Бюллетень Сибирского отделения Российской Академии медицинских наук : ежеквартальный научно-теоретический журнал. - 2009. - N 3. - С. 36-41. - Реферирована. - ISSN 0207-6322
Доп. точки доступа:
Кулагина, Е. А.
Курилович, С. А.
Максимов, В. Н.
Воевода, Михаил Иванович (терапия ; 19571114)
Щербакова, Л. В.
Куликов, И. В.
MeSH-главная:
ПЕЧЕНИ БОЛЕЗНИ (генетика)
ХРОНИЧЕСКАЯ БОЛЕЗНЬ
ЖЕЛЕЗА ИЗБЫТОК МЕТАБОЛИЧЕСКИЙ (генетика)
MeSH-неглавная:
ВЗРОСЛЫЕ
СРЕДНИЙ ВОЗРАСТ
Аннотация: Цель исследования: изучение частоты синдрома перегрузки железом и полиморфизма генов HFE и ИЛ-1бета при хроническом гепатите С, алкогольном и неалкогольном стеатогепатите и гепатитах смешанного генеза. Материалы и методы: у 120 пациентов с доказанным хроническим гепатитом (гепатитом С, стеатогепатитом, алкогольным гепатитом и гепатитом смешанного генеза) определяли содержание железа, ферритина, глюкозы в сыворотке крови, коэффициент насыщения трансферрина железом, а также полиморфизм генов HFE и ИЛ-1бета. Результаты. Мутантные аллели гена HFE (282Y и 63D) достоверно чаще ассоциируются с перегрузкой железом. Присутствие генотипа C282Y гена HFE с наибольшей частотой приводит к развитию фенотипических проявлений, характерных для гемохроматоза, в том числе нарушению углеводного обмена у 60% больных хроническими гепатитами разной этиологии (р менее 0,01). У больных хроническими гепатитами, которые являются компаунд гетерозиготами С282Y/Н63D гена HFE, развивается клиническая картина гемохроматоза. Заключение: Клинические проявления, обусловленные перегрузкой железом, при хронических гепатитах связаны с наличием мутаций в гене HFE, в большей степени у гетерозигот по С282Y. ТТ полиморфизм гена ИЛ-1бета ассоциирован с накоплением частоты нарушений углеводного обмена.