55
Полиморфизм гена HFE у населения Северной Азии / С. В. Михайлова [и др.] // Вестник Российской академии медицинских наук. - 2011. - N 9. - С.. 44-48. - Библиогр.: 25 назв.. - Реферирована.
Доп. точки доступа:
Михайлова, С. В.
Ромащенко, А. Г.
Бабенко, В. Н.
Губина, М. А.
Соболева, Д. Е.
Кобзев, В. Ф.
Воевода, М. И.
MeSH-главная:
НАСЕЛЕНИЕ
MeSH-неглавная:
РОССИЙСКАЯ ФЕДЕРАЦИЯ
Аннотация: Ген HFE человека, подробно изучаемый в связи с ассоциацией его аллелей с нарушениями метаболизма железа, может быть использован для анализа филогенетического родства различных этнических групп Севера Азии. В настоящей работе был проведен гаплотипический анализ по экзонным полиморфизмам C282Y, H63D, S65C и интронным полиморфизмам IVS2(+4)t/c, IVS4(-44)t/c, IVS(-47)a/g в ранее не исследовавшихся этнических группах этого региона (центрально-азиатских и восточно-азиатских монголоидов). Была оценена потенциальная функциональная значимость полиморфизма IVS4(-44)t/c, являющегося определяющим для гаплотипа ССА гена HFE, наиболее распространенного в монголоидных популяциях. Показано, что носительство этого аллеля у здоровых людей не проявляется фенотипически, однако частота аллеля IVS4(-44) снижена среди пациентов с синдромом перегрузки железом.
Экземпляры