book/ISBN9785423502546
Михайлова, С. В.
    Нейрометаболические заболевания у детей и подростков : серия "Практические руководства" / Михайлова С.В. ; Захарова Е.Ю., Петрухин А.С.. - Москва : Литтерра, 2017. - 368 с. c.. - (Серия "Практические руководства"). - ISBN 978-5-4235-0254-6
    Содержание:

Доп. точки доступа:
Захарова, Е.Ю.
Петрухин, А.С.


MeSH-главная:








Аннотация: Книга посвящена редкой патологии из группы нарушений метаболизма, или наследственных болезней обмена веществ, протекающих с преимущественным поражением нервной системы у детей.Отдельные формы наследственных метаболических заболеваний у детей встречаются достаточно редко, хотя их общая распространенность в мире составляет 1 на 3000-5000 живых новорожденных. Наследственные метаболические заболевания обусловлены мутациями в генах, которые приводят к синтезу дефектных белков, что в свою очередь проявляется различными клиническими симптомами. Врачи практически любой специальности могут столкнуться с данной патологией, так как большинство наследственных болезней обмена веществ дебютируют в детском возрасте и в половине случаев сопровождаются поражением нервной системы.В книге изложены основные сведения о патогенезе, клинической картине, нейрорадиологических, биохимических и молекулярно-генетических данных наследственных болезней обмена веществ, приведены рекомендации по лабораторной диагностике и лечению этой редкой патологии.Издание предназначено для детских неврологов, педиатров, диетологов и врачей-генетиков.
Свободных экземпляров нет
Цитировать Зарезервировать