Делеция 2282de14 в гене филаггрина в популяции жителей Новосибирска и у больных вульгарным ихтиозом / В. Н. Максимов [и др.] // Медицинская генетика : ежемесячный научно-практический журнал. - 2007. - Том 6, N 8. - С. 21-23. - Реферирована.
Доп. точки доступа:
Максимов, Владимир Николаевич
Куликов, И.В.
Семаев, С. Е.
Максимова, Юлия Владимировна
Простякова, Елена Михайловна
Малютина, Софья Константиновна
Ромащенко, А. Г.
Воевода, Михаил Иванович


Рубрики: ИХТИОЗ ОБЫКНОВЕННЫЙ--Ichthyosis Vulgaris
    ГЕНА ДЕЛЕЦИЯ--Gene Deletion
Аннотация: Целью исследования было изучение частоты делеции 2282del4 в гене филаггрина (FLG) в группе больных вульгарным ихтиозом и в популяции жителей Новосибирска. Группа больных с вульгарным ихтиозом составила 50 чел., а популяционная выборка 25-64-летних жителей Октябрьского района г. Новосибирска - 881 чел. Из 10 спорадических случаев вульгарного ихтиоза 5 чел. (50%) были носителями делеции. Среди 40 чел. с семейными случаями 18 чел. (45%) оказались гетерозиготными носителями делеции и один человек - гомозиготой по делеции. Среди 881 чел. из популяционной выборки 34 чел. (3,9%) оказались носителями делеции. Частота делеции оказалась несколько выше у женщин (5,0%) по сравнению с мужчинами (2,7%).
Цитировать